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TORCH

TORCH指可導(dǎo)致先天性宮內(nèi)感染及圍產(chǎn)期感染而引起圍產(chǎn)兒畸形的病原體，它是一組病原微生物的英文名稱縮寫，其中T（Toxoplasma)是弓形蟲，O（Others）是其他病原微生物，如梅毒螺旋體、帶狀皰疹病毒、細小病毒B19、柯薩奇病毒等，R(Rubella.Virus)是風(fēng)疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨細胞病毒，H(Herpes.Virus)即是單純皰疹I(lǐng)/II型。
這組微生物感染有著共同的特征，即可造成母嬰感染。孕婦由于內(nèi)分泌改變和免疫力下降易發(fā)生原發(fā)感染，既往感染的孕婦體內(nèi)潛在的病毒也容易被激活而發(fā)生復(fù)發(fā)感染。孕婦發(fā)生病毒血癥時，病毒可通過胎盤或產(chǎn)道傳播感染胎兒，引起早產(chǎn)、流產(chǎn)、死胎或畸胎等，以及引起新生兒多個系統(tǒng)、多個器官的損害，造成不同程度的智力障礙等癥狀。特別在懷孕初的三個月胚胎處于器官形成期，此時受病毒感染，可破壞細胞或抑制細胞的分裂和增殖。器官形成期以后感染病毒，可破壞組織和器官結(jié)構(gòu)，并可形成持續(xù)感染，出生后繼續(xù)排毒，能引起相應(yīng)的病變。TORCH的感染嚴重危害新生兒健康，因此，為減少病殘兒的出生率及提高出生人口素質(zhì)，臨床工作者應(yīng)進一步加強對孕婦的宣傳教育，積極做好TORCH感染的血清學(xué)篩查以便及早發(fā)現(xiàn)不良妊娠并及時處理。對新生兒也應(yīng)常規(guī)開展TORCH檢測，了解新生兒TORCH感染情況，以便早干預(yù)、早治療。TORCH感染的血清學(xué)篩查對優(yōu)生優(yōu)育具有重要現(xiàn)實意義。

AMH

抗穆勒氏管激素（AMH）在性腺器官發(fā)育過程中起著重要作用，是男女性腺功能的重要標記物之一。在男性AMH主要由睪丸間質(zhì)細胞產(chǎn)生，始于胚胎形成并貫穿生命始終；在男性胎兒的發(fā)育過程中，AMH導(dǎo)致穆勒氏管退化，形成正常發(fā)育的男性生殖管道。在女性AMH主要由卵巢顆粒細胞產(chǎn)生，血清AMH保持相對于男性較低的一個水平，從青春期開始，血清AMH水平隨時間慢慢降低，并在更年期降低到ELISA法檢測不到的水平。
AMH指標應(yīng)用范圍:
AMH是評價卵巢儲備功能的良好指標,使用方便
AMH可預(yù)測絕經(jīng)年齡
AMH為多囊卵巢綜合癥(PCOS)的診斷提供新的參考指標
AMH對卵巢早衰,卵巢顆粒細胞瘤,兒童性別發(fā)育異常的診斷有重要的意義
AMH在輔助生殖技術(shù)(ART)前能準確地預(yù)測卵巢反應(yīng),制定個體化刺激方案,一定程度提高妊娠率,降低并發(fā)癥風(fēng)險

地中海貧血

地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達10%以上，以廣東、廣西為主,梅州市的發(fā)生率為13.6%，是廣東省的高發(fā)區(qū)。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。在梅州，常見輕型地貧患者之間結(jié)婚育兒，這是我市重型地貧兒高發(fā)的主要原因；通過大群體篩查（包括婚前、孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查），進行遺傳咨詢，采取產(chǎn)前診斷等干預(yù)措施，是防止重型地貧高發(fā)的手段，也是從根本上降低我市地貧高發(fā)遺傳的方法。

葉酸代謝能力檢測

葉酸由蝶啶、對氨基苯甲酸和L-谷氨酸組成，也叫蝶酰谷氨酸，它是B族維生素的一種。傳統(tǒng)補充葉酸并沒有考慮到個體間葉酸代謝是否有差異，普通劑量對于特殊人群（有變異基因者）則可能導(dǎo)致攝入量不足；過量又可能掩蓋孕婦的B12維生素缺乏引起巨幼紅細胞貧血，或?qū)е绿悄虿〉陌l(fā)生等不良反應(yīng)。所以，依據(jù)不同個體的實際代謝水平制定個體化的補充方案尤為重要。
葉酸代謝關(guān)鍵酶亞甲基四氫葉酸還原酶參與人體吸收葉酸的過程，其基因MTHFR的某些突變導(dǎo)致還原酶的氨基酸變異，直接影響血清中葉酸代謝吸收效率，降低體內(nèi)葉酸水平從而引發(fā)胎兒，新生兒的出生缺陷，妊娠期高血壓，早產(chǎn)和自發(fā)性流產(chǎn)以及心腦血管疾病等。
葉酸代謝能力測試就是根據(jù)葉酸代謝關(guān)鍵酶亞甲基四氫葉酸還原酶兩個氨基酸位置的情況，評估代謝酶活情況，科學(xué)制定個體化的葉酸補充方案！