為更好的提升產前快速診斷技術與質量，作為遺傳和篩查領域領導品牌的珀金埃爾默7月8日在惠州凱賓斯基酒店召開了《珀金埃爾默產前BoBs臨床應用專題會—惠州站》。與會的產前診斷專家在遺傳病的快速診斷，特別是產前BoBs在臨床快速診斷應用方面進行了深入的溝通與經驗分享。
此次會議邀請到了香港中文大學婦產科學系蔡光偉教授、惠州市第一婦幼保健院產前診斷中心陳劍虹主任、中山市博愛醫院產前診斷中心江陵主任、珀金埃爾默診斷事業部王麗麗等專家，與來自廣州、惠州、深圳、東莞、宜春等地的產前診斷專家、學員一起就產前診斷技術的最新發展與應用進行探討。
常見產前診斷技術的特點及臨床應用的定位 蔡光偉教授
香港中文大學婦產科學
蔡教授就唐氏綜合癥高風險和胎兒結構異常的后續診斷技術路線，常見快速診斷技術BOBs、QF-PCR等與CMA在臨床應用的差異性及香港中文大學在常見微缺失微重復綜合征產前診斷應用的具體經驗做了交流分享。蔡教授指出：產前BoBs可以彌補核型分析和QF-PCR對染色體微缺失微重復綜合征的漏檢，在臨床嵌合體的診斷上，BoBs對嵌合體的檢出率和敏感率均高于QF-PCR。此外，蔡教授從實驗時間、是否需要細胞培養、每次檢測的最大樣本量、報告發放時間、費用等方面對當前的產前診斷技術平臺做比較，認為產前BoBs可有效、快速、可靠的檢測非整倍體及常見的微缺失綜合征，對于應用快速非整倍體篩查作為唯一手段的實驗室來說，檢測AMA病例及篩查唐篩、無創高風險病例，產前BoBs是一個十分有用的工具。
BoBs在產前臨床應用 陳劍虹主任
惠州市第一婦幼保健院產前診斷中心
陳主任從我國出生缺陷現狀及防控策略、常見染色體病和微缺失綜合征的概念、發病率及產前診斷需求、對應的產前篩查和產前診斷方法及檢測流程、BoBs檢測方法在臨床中的應用這四個方面展開介紹。陳主任就產前BoBs在產前診斷的臨床路徑及遺傳咨詢做了詳細說明，指出所有進入常規產前診斷，但又不屬于CMA臨床指征的孕婦，在行羊水穿刺術時，應行核型分析搭配產前BoBs進行診斷。此外，陳主任分享了本院近期數據，在44例臨床產前診斷樣本中，產前BoBs檢出13例異常，異常率高達29.35%，相比核型分析，多檢出3例微缺失綜合征，能顯著檢出嵌合體。陳主任指出產前BoBs搭配核型分析，既加快了產前診斷時效性，增加了微缺失的檢出，也防止結構異常等漏檢，相互輔助共同提高遺傳診斷能力。
中山地區BoBs病例分享 江陵主任
中山市博愛醫院產前診斷中心
江主任就BoBs染色體非整倍體和基因微缺失快速檢測的概念、檢測內容、檢測意義等做了闡述，并對中山地區的開展情況做了分享，截止到2017年5月底，該院168例胎兒產前診斷樣本，產前BoBs檢出29例異常，檢測陽性結果與核型、FISH或CMA符合率100%。
珀金埃爾默診斷事業部 王麗麗經理
產前BoBs的臨床應用
珀金埃爾默診斷事業部王麗麗經理給大家介紹了全球14個中心，其中歐洲5個中心、中國4個中心（北京協和醫院、云南省第一人民醫院、四川大學華西二院、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院）產前BoBs對染色體微缺失微重復綜合征的檢出數據，表明產前BoBs是一種有效可靠的快速診斷技術，與核型分析搭配使用為產前診斷提供雙保險，同時減輕患者焦慮。
最后，與會專家和學員就產前BoBs、FISH、QF-PCR及CMA等產前診斷技術在臨床具體病例應用展開
分析討論。
會議精彩瞬間
1、什么是產前BoBs？
產前BACs-On-Beads（簡稱BoBs）是一種專門針對產前階段最常見的染色體異常的最新靶向檢測技術，可以診斷13、18、21、X、Y染色體數目異常以及常見的9種微缺失綜合征。與傳統的染色體核型分析相比較，能實現快速診斷并檢測9種傳統核型分析不能檢測到的微缺失綜合征。
2、產前BoBs可以做什么？
該技術可檢測出細胞核型分析無法檢出的染色體微小改變，排除臨床最為常見的9種微缺失，這些微小改變往往會造成嚴重的出生缺陷，比如天使綜合征。
3、哪些人需要做產前BoBs？
ü所有需要做羊膜腔穿刺，絨毛膜取樣或者臍帶血穿刺的孕婦，包括但不局限于以下的情況
ü唐氏篩查提示高風險
ü無創產前篩查提示高風險
ü超聲發現NT/NB異常 ，或特征性胎兒畸形表現（主要為心臟畸形）
ü胎兒宮內發育遲緩
ü胎兒宮內姿態異常
ü羊水異常（過多或者過少），尤其伴有FGR的胎兒
ü家族史中曾有/曾生育過與產前BoBs的相關的染色體異常疾病
4、產前BoBs結果代表什么？
結果正常代表本次檢測排除了產前BoBs所覆蓋的5種染色體非整倍體異常，以及9種微缺失綜合征。如果還懷疑某一特定的綜合征，則需要進行其他方法進一步確認。
結果異常代表胎兒很有可能是患有該種染色體疾病，請向臨床醫生咨詢。在少數情況下，醫生會建議進行其他方法確認，甚至建議檢測夫妻雙方，從而判斷異常結果是遺傳自父母還是新發的改變。
